Bu sayıdaki konumuz nörolojinin alt dallarından biri olan Epilepsi hastalıkları, özellikle çocukluk dönemi epilepsileridir. Halk arasında sara olarak bilinen epilepsinin en sık görüldüğü grup maalesef çocuklardır. Belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilen epilepsinin teşhis ve tedavisi oldukça özen gerektirir. Nöroloji Uzmanı Uz. Dr. Nurdoğan Yavuz çocuklarda daha yaygın görülen epilepsi hastalığını tüm detayları ile anlattı.
Epilepsi; beyindeki sinir hücrelerinin artmış uyarılabilirliğinden (nöronal hiperekstabilite) kaynaklanan klinik bir durumdur. Epilepsi nöbeti; gri maddedeki artmış, hızlı ve yerel elektriksel boşalımlardan köken alır ve klinikte belli bir süreyle sınırlı olarak, bilinç, davranış, duygu, hareket veya algılama fonksiyonlarında ani başlayan, kısa süreli ve geçici stereotipik değişiklik durumu gözlenir.
Nöbetler zaman içinde her hasta için belli bir kalıpta, genellikle kendiliğinden veya bazı tetikleyen faktörler zemininde tekrarlar. Nöbetler arasında hasta genellikle normal yaşantısını sürdürür. Nöbet aralıkları ve tipleri son derece değişken olabilir. Ancak aynı hastada genellikle aynı veya belirli birkaç nöbet tipi tekrarlama eğilimi gösterir.
Epilepsinin insidensi toplumdan topluma değişmekle birlikte genellikle yılda 20-50/100.000 olarak bildirilmektedir. Aktif epilepsi prevalansı ise 4-10/1000 olarak verilmektedir. Epilepsi insidensinin en yüksek olduğu iki dönem, yaşamın ilk yılı ve 60 yaş sonrasıdır. Epilepsi çocukluk ve ergenlik çağında en sık, erişkinlerde ise beyin damar hastalıklarının ardından ikinci, en sık rastlanan nörolojik hastalık olarak belirmektedir.
Beyin büyük bir elektriksel devre gibi çalışır. Bu devrelerin bir yerinde adeta kısa devre oluşması gibi anormal elektriksek düzensizlik ortaya çıkar, epilepsi diye adlandırılan nöbete neden olur. Elektriksel düzensizlik beynin hangi bölgesinde ortaya çıkıyorsa, epilepsi beynin o bölgesinin göreviyle ilgili bulgular verir. Özellikle şakak bölgesindeki nöbetler, çok zengin bulgular veriyor. Anormallik hareket merkezindeyse kol kasılabilir, hafıza merkezindeyse halüsinasyona neden olabilir, işitme merkezindeyse işitmeyle ilgili nöbete yol açabilir. Tanı konulabilmesi için nöbetlerin tekrarlanıyor olması gerekir. Küçük çocuklarda bazı nöbetlerde; bilincin kapanmadığı, duyumsamaların iyi ifade edilemediği, iyi tanımlanamayan durumlarda tanı zorlukları yaşanabiliyor.
Epilepsi nöbeti bir semptomdur. Altta yatan çok sayıda sebepten hangisinin sorumlu olduğunu bulmak kimi zaman sadece iyi alınmış ayrıntılı bir anamnezle (örneğin tipik genetik geçişli idyopatik jeneralize ve parsiyel epilepsi sendromlarında olduğu gibi) mümkündür. Bazen de EEG, en ayrıntılı MRG ve kan tetkikleri gerekebilir.
Epilepsi tanısı ve değerlendirmesinde hastanın perinatal öyküsü, gelişme basamakları, kafa travması, MSS infeksiyonu, ailede epilepsi ve diğer sık görülen hastalıkların defalarca ve ayrıntılı bir şekilde sorgulanması çok önem taşır. Hastalığın başlangıç yaşı da etyolojik açıdan önemlidir. Epilepsi nöbeti beynin hemen hemen her hastalığının sonucu olabileceği gibi sistemik birçok hastalıkta ve iyatrojenik çeşitli nedenlerle de epileptik nöbet oluşabileceği unutulmamalıdır.
Beyin yapısını, fonksiyonunu bozan birçok hastalık, beyin damar hastalıkları, anevrizmalar, damar yumakları, tıkanmalar, kanamalar, tümörler, enfeksiyonlar, kafa travmaları, sistemik dahili hastalıklarda epilepsi nöbetlerinin sebebi olabilirler.
Epilepside bilincin açık olduğu ya da bilincin tam olarak kapandığı nöbetler vardır. Bilincin açık olduğu nöbetler çeşitli duyumsama nöbetleridir. Bunlar görmeyle, işitmeyle ya da hareketle ilgili duyusal ya da motor bozukluklardır. Gözünüzün önüne çok canlı bir hayalin gelmesi, kaynağı belli olmayan bir müzik melodisi, kolunuzun birkaç saniye boyunca uyuşması, tutmaması gibi duyusal ya da motor belirtiler olabilir. Bilincin kapalı olduğu nöbetleri tanımak daha kolaydır. Hasta bilincini kaybeder, düşüp bayılır. Bazı hastalarda bilincin açık olduğu ya da kapalı olduğu nöbetlerin her ikisi birden olabilir. Başka bir deyişle aynı hasta hem duyusal bozukluklar hem de bilincinin kapandığı nöbetler geçirebilir.
- Özellikle çocukluk çağında kısa süreli donuk bakışlar,
- Çocuğun yaptığı işi bırakıp birkaç saniye boyunca boş bakması,
- Bu sırada yalanma yutkunma, ağzı şapırdatma hareketleri,
- Elleriyle ufak tefek kontrolsüz hareketler yapması
- Daha uzun süre nöbetlerde adeta birisiyle konuşuyormuş, hareketle karşılık veriyormuş gibi davranışlarda bulunması epilepsi belirtileri olabilir.
- Ayrıca hep aynı tip korkular yaşayan, geceleri sık sık çığlık çığlığa uyanan,
- Okulda her şey normal giderken birden okul başarısı düşen,
- Okul başarısı hep düşük olan,
- Sosyal uyum problemleri gösteren çocukların, epilepsi riskinin değerlendirilmesi açısından nöroloji uzmanına gösterilmesi gerekir.
Epilepsi nöbetlerine benzeyen belirtiler veren birçok sinir sistemi hastalığı vardır. Nörolojik yaklaşımda psödo-nöbet diye adlandırılır. Dikkatli bir şekilde ayrımlarının yapılması gerekir. Uyku terörü, katılma nöbetleri, senkop, metabolik nedenler gibi. Ateşli havale denen nöbetler de epilepsiyle benzerlik gösterir.
Bir epilepsi nöbetini benzer durumlardan ayırabilmek için, doktor her şeyden önce hastadaki nöbetin klinik özelliklerini dikkatle değerlendirmelidir. Epilepsi nöbetinin birkaç dakika ya da saniyeler süresince dışa vuran değişikliklerle sınırlı olması ve bazı nöbetlerinse baş dönmesi, uyuşma, çınlama, ses duyma gibi başkalarının fark etmediği yalnızca hasta tarafından fark edilebilen yakınmaları içermesi tanıyı güçleştirir. Nöbet öyküsü ve nöbeti görenlerin ayrıntılı anlatımları önemlidir. Yapılabiliyorsa video kayıtları alınmalıdır.
Epilepsi nöbeti sırasında hastanın yakınındaki kişilerin dikkatli olması gerekiyor. Nöbetlerin bir kısmında bazı hastalar, nöbetin geleceğini nöbetten çok kısa bir zaman önce anlar ve kendine güvenli bir pozisyon yaratabilir. Büyük nöbetlerin çoğundaysa, hasta birden bilincini kaybederek olduğu yere düşer. Yaralanmalar ve yanıklar daha çok bu tür nöbetlerde oluşur. Bilincin kaybolduğu bu nöbetlerde yardımın amacı hastayı korumaktır.
Nöbet esnasında neler yapılmalı?
Hasta büyük nöbet geçiriyorsa, ilk önce onu düzgün bir yere yatırın. Başının kasılmalar sırasında sert ve sivri eşyaya çarpmasını önleyin. Kasılmaları engellemeye çalışmak ve bu sırada ağzını sert cisimle açmaya çalışmak ona zarar verebilir. Yapılması gereken başı yukarı, geriye itip yan yatırmaktır. Bu sayede solunum yolu açıklığı sağlanır ve sekresyonların solunum yollarına kaçması engellenir. Nöbetinin geçmesini bekleyin.
Nöbet sırasında soğan koklatmak, yüzüne kolonya sürmek gibi uygulamaların bir yararı olmaz. Henüz yutma refleksleri de normale dönmediğinden, su içirmeye de çalışmayın. Büyük nöbetin sonlanmasının ardından bilincin ve reflekslerin tamamen normale dönmesi yarım saate kadar uzayabilir. Özellikle ilk kez nöbet geçiriyorsa ya da tekrarlayan nöbetler oluyorsa kesinlikle bir sağlık kuruluşuna götürün.
Epilepsi tanısı
Epilepsi şüphesiyle nörolojiye başvuran hastalardan önce hastalık geçmişi öğrenilir. Epilepsi bulguları varsa, beyin dalgalarını değerlendiren EEG (elektroensefalografi) çekilir. EEG doktora en fazla veri sağlayan yardımcı inceleme yöntemidir. EEG ile epilepsi tanısı konulursa beynin elektriksel yapısını bozan nedeni saptamak için (beyinde yapısal bir anormallik olup olmadığı, damarsal anevrizma veya tümör gibi nedenlerden mi kaynaklandığının anlaşılması amacıyla) MR çekilir.
Çocukluk ya da adolesan dönemde görülen senkop, konversiyon, tik bozuklukları, gece terörü, migren, benign uyku miyoklonileri, soluk tutma atakları, benign paroksismal vertigo gibi durumların klinisyenlerce bile epileptik nöbetler ile karıştırılması mümkündür. Aileden iyi öykü alınmalı, olanak varsa nöbetler gözlenmeli ya da video kayıtları izlenmeli, kuşkulu durumlarda EEG ve laboratuvar incelemeleri ile tanıya gidilmeye çalışılmalıdır. Olay sırasında EEG kaydının alınıp video görüntüsünün de kaydedildiği video EEG yöntemi bu gibi kuşkulu durumların aydınlatılmasında en yol gösterici metottur. EEG epilepsi tanı ve izleminde vazgeçilmez bir yöntemdir. Eğer nöbet kaydedildi ise tanı kesindir. Ancak çocukların çoğu ender nöbet geçirir ve bunun kaydedilmesi güçtür. Çoğu EEG kaydı interiktal dönemi yansıtmaktadır. Bu durumda çocuk epileptik bile olsa EEG normal olabilmekte, ayrıca normal populasyonda da EEG anormalliklerine rastlanabilmektedir. Epilepsi tedavisinde bu durum göz önünde bulundurulmalı ve herhangi bir nöbet belirtisi olmaksızın öykü, muayene ve diğer incelemeler dikkate alınmadan yalnız EEG bulguları ile antiepileptik tedaviye başlanmamalıdır. Benzer şekilde epilepsi tanısı görüntüleme yöntemlerine göre de konmamalıdır.
EEG beyindeki geniş bir nöron grubunun elektriksel aktivitesindeki dalgalanmanın kayıtlanması ilkesine dayanmaktadır. Rutin EEG ilk nöbetle gelen hastada en önemli testtir. Zemin aktivitesinde belirgin asimetri veya yavaşlama, epileptiform deşarjlar (diken, keskin ve diken-dalga deşarjları) elektroklinik sendromlar hakkında bilgi verir. Her EEG anomalisinin epilepsi ile eşdeğer olmadığı ve normal bir EEG’nin epilepsiyi dışlamayacağı unutulmamalıdır. İlk EEG’de % 50 oranında tipik epileptiform anomali saptanırken tekrarlanan EEG’lerde ise bu oran yükselmekte ve %80-90’a ulaşmaktadır. Aktivasyon yöntemlerinin iyi uygulanması esastır, gerekirse uyku kayıtları, nöbetler sıksa video-EEG monitörizasyonu yapılmalıdır. EEG zemin aktivitesi postiktal dönem dışında idyopatik epilepsilerde normaldir, yavaşlama semptomatik epilepsiyi düşündürür. Epileptiform deşarjlar fokal, lateralize ve jeneralize olabilir.
EEG’nin epileptik olgunun değerlendirilmesine başlıca yararları
- Klinik olarak konulmuş olan tanının desteklenmesi ve doğru tanı konmasına yardım
- Nöbet kaydı yapılabilirse veya dolaylı bazı bulgularla nöbet tipi ve buradan hareketle epilepsi sendromunu belirlemesi
- Odağın lateralizasyon-lokalizasyonu hakkında bilgi verebilmesi
Giderek geliştirilen ve bilgisayarlarla bağlantılı hale getirilen klasik EEG cihazlarının yanı sıra telemetrik incelemeler ve video – EEG cihazları ile epilepsi elektrofizyolojisi konusundaki bilgilerimiz giderek artmıştır. Bu incelemeler aynı zamanda nöbet semiyolojisinin de çok ayrıntılı analizine olanak sağlamaktadır. Epilepsi cerrahisindeki ilerlemelere paralel olarak invazif ve yarı – invazif yöntemlerle değişik derin/intrakranyal elektrod yerleşimleri de epilepsi cerrahisi yapılan merkezlerde rutin kullanıma girmiştir.
Burada en önemli bilinmesi gereken nokta EEG’nin epilepsi tanısı konmasında tek başına kullanılamayacağıdır.
Çocuklarda EEG çekimi
EEG çekilirken çocuğun gözler kapalı, istirahat halinde, hareketsiz bir şekilde durması gerekmektedir. Bu nedenle çocukların EEG çekiminin yapılacağı gün uykusuz bırakılması işlemin yapılmasını kolaylaştıracaktır. Çekim yaklaşık 20 dakika kadar sürmektedir. Bir ölçüm yöntemi olduğu için çocuk üzerinde hiçbir yan etkisi yoktur. EEG epilepsi şüphesi olan bir çocuğun nöbet tipini belirlemede ve hastalığın gidişatı üzerinde önemli veriler verebilmektedir. Bu nedenle günümüzde çocukluk çağı epilepsilerinde EEG çekimi tanı ve takipte önemini korumaktadır.
Epilepsi tanısı kesinleştiğinde ek olarak hangi incelemeler gereklidir?
Epilepsisi olan bir çocukta yapılacak incelemelerin amacı nöbet etiyolojisini saptamak ve takip ve tedavi planını yapmaya yöneliktir. Örneğin hastanın nöbet geçirmesinin nedeni beyin tümörü ise cerrahi müdahalenin geç kalınmadan planlanması gerekir. Çocuk altta yatan serebral disgenezis gibi kalıcı ve süreğen bir durum nedeniyle nöbet geçirmekte ise hastanın izlemi serebral disgenezisin olası komplikasyonları göz önüne alınarak yapılmalıdır. Epilepsinin etiyolojisi genetik bir sendrom veya kromozomal bir anomali ise rekürrens ve genetik risklerin belirlenmesi için gerekli incelemeler yapılmalı, aile bilgilendirilerek genetik danışma verilmelidir.
Epilepside yapılan incelemeler elektroensefalografi, nörogörüntüleme yöntemleri (bilgisayarlı beyin tomografisi, manyetik rezonans görüntüleme, SPECT veya PET gibi), hematolojik, biyokimyasal, metabolik, moleküler genetik ve kas, deri gibi dokuların histolojik incelemeleridir.
Epilepsisi olan çocuklarda aşağıdaki durumların varlığında nörogörüntüleme incelemelerinin yapılması uygundur:
- Nörolojik defisit veya asimetrisi olan çocuklar (örn. hemiparezi)
- Psikomotor veya mental gerileme gösterenler
- Basit veya kompleks parsiyel nöbeti olanlar
- Yaşamının ilk bir yılında infantil spazm veya miyoklonik nöbet geçirenler
- Klasifiye edilemeyen persistan nöbetli olgular
- Başlangıçtaki iyi kontrole rağmen nöbetlerinde açıklanamayan relaps olanlar
Epilepsisi olan çocuklarda aşağıdaki durumların varlığında ise rutin olarak nörogörüntüleme incelemelerinin yapılması gerekli değildir:
- Primer (idiyopatik) jeneralize nöbeti olan çocuklar
- EEG’de sentrotemporal veya oksipital diken saptananlar
- Basit febril konvülziyonlu olgular
Epilepsi tedavisi
Epilepsinin tedavisi esas olarak ilaç uygulamasına dayanır. Günümüzde bu amaçla kullanılan ilaçlar, hastalığın nedenini ortadan kaldıramıyor. Yalnızca nöbetlerin önlenmesini veya sıklığının azaltılmasını sağlıyor. Her üç hastadan ikisi, ilaç tedavisiyle epilepsiyi kontrol altına alıp, hiç nöbet geçirmeyecek veya çok az nöbet geçirecek şekilde tedavi edilebilir. Ne yazık ki son yıllarda eklenen ilaçlarla da iyileşme oranı 2/3 düzeyinden yukarı çıkmıyor. O zaman ikinci, üçüncü ilacı ekleyip kombine tedaviler yapılır. Kombine tedaviyle de istenen oranda bir başarı sağlanamazsa, başka problemler de eklenirse, böyle tedaviye dirençli olgularda epilepsi cerrahisi uygulanabilir.
Epilepsi ilaçlarının yan etkileri nelerdir?
Epilepsi ilaçları uyku hali, sersemlik, özellikle çocukluk çağlarında öğrenme güçlükleri, kilo alma, adet düzensizlikleri gibi hormonal bozukluklara varan yan etkilere neden olabilir.
