Hemofili nedir?

Özel Optimed Hastanesi Dahiliye (İç Hastalıkları) Uzmanı Uz. Dr. İrfan Aydın hemofili hastalığını, nedir, belirtileri neler, tedavisi şeklinde anlattı.

Kanın pıhtılaşma siteminde rol alan faktör 8 ve 9’un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan genetik geçiş gösteren ve ömür boyu süren komplike bir pıhtılaşma bozukluğudur. Ayırıcı tanısı von Willebrand hastalığı ve K vitamini eksikliği arasında yapılır.

Bugünkü anlamda Hemofili 1920 yılında tanımlanmış ve 1937’de patogenazi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 5-10.000 erkek doğumda %1’dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir. Hemofilinin aynı ailenin izleyen kuşaklarında daha sık görülmesi, kalıtsal özelliğinin fark edilmesini sağlamıştır. Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlarla taşındığını belgeleyen tarihsel bir örnek olarak İngiltere Kraliçesi Victoria verilebilir. Bu Kraliçenin soy ağacı incelendiğinde hastalığı bir çok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür. Ancak Hemofili hastalarının yaklaşık %30’unun ailesinde Hemofili yoktur. Çünkü genlerde meydana gelen spontane mutasyonlarla ortaya çıkar. Hemofilide temel sorun kanama süresinin uzamasında yani kanın daha geç pıhtılaşmasındadır. Faktör 8 yada 9 proteini kanda bulunması gereken miktarların yarısının altına düştüğünde Hemofili ortaya çıkar. Ne kadar azalırlar ise hastalık o kadar şiddetlidir. Hemofili A, Faktör 8, Hemofili B ise faktör 9 eksikliğidir. Hemofili hastalarının %80’i Hemofili A’dır.

Hemofili hastalığında genetik danışmanlık

Hemofili genetik tanısı artık amniosentez ile prenatal döneminde bile tanısı net şekilde konabilen bir hastalıktır.

Hemofili hastalığı hangi şikayetlere neden olur?

Hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar olur ve bu faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı olarak değişir. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar. Bu şikâyetlerin nedenini deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalardır. Bir türlü durdurulamayan burun kanamaları, diş eti kanamaları sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesi dikkati çeken diğer şikâyetlerdir. Hemofili hastalarında kanama hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam eder. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül tehlike oluşturur.

Hemofili tanısı nasıl konur?

Şikayetleri Hemofili ile uyumlu olan hastalarda kan sayımı, pıhtılaşma testleri parsiyel tromboplastin zamanı(ptt) ve protrombin zamanı (pt) yapılır. Kanama zamanı ve PT normal ancak PTT uzamış ise faktör düzeylerine bakılır Faktör 8 düzeyi düşük ise hemofili A, faktör 9 düzeyi düşük ise hemofili B tanısı konur.

Hemofili tedavisi

Hemofili, faktörlerin kandaki seviyesi (<%1) ise ağır %1-5 arası ise orta, %5-40arası ise hafif seviyeli olarak sınıflandırılır.

Hemofili genetik bir hastalık olduğundan günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Ancak kanama durumunda faktör 8 veya 9 dışarıdan verilerek kanama durdurulur. Çeşitli faktör 8 ve 9 ilaçları vardır ve bunlar damar yoluyla verilir. Kullanılan faktör preparatları, ya toplanan insan plazmalarından elde edilir yada çok gelişmiş teknolojiler kullanılarak plazma dışı kaynaklardan üretilir. Hafif vakalarda Desmopressin adlı ilaç kullanılabilir. Hemofili hastalarının diş çekimleri ve sünnetlerinde fibrin yapıştırıcı kullanılan diğer bir ilaçtır. Faktör 8 ve 9 konsantreleri kullanıma girmeden önce insan plazması tedavi amaçlı kullanılırdı. Ancak son yıllarda kullanımı giderek azaldı.
Tedavi temelde eksik faktörün yerine konulmasıdır. Ancak yeni anlayış kanamalar ve akut olaylara göre şekillenen ihtiyaç tedavisi yerine profilaksi üzerinde yoğunlaşmaktadır.

Önleyici tedavi nedir?

Ciddi hemofili hastalarında kanama oluşmasını engellemek için düzenli olarak faktör verilerek, kan faktör düzeyi belli bir seviyede tutulmasıdır. Kanama korkusu ile travmatik olmayan sporlar kısıtlanmamalıdır, obezite eklem kanamaları için daha büyük risk teşkil eder. Ancak travmatik olmayan bir spor öncesi bile kanda faktör oranı %15’inin altında olmalıdır.
Son yıllarda genetik tedavi ile faktör yapımını sağlayan genin hastalara verilmesini sağlayan tedavi yöntemleri üzerinde yoğun çalışmalar yapılmaktadır.

Aramak istediğiniz kelimeyi yazın ve enter'a basın;